核心提示
　 一个有先天缺陷的孩子不仅给家庭带来不幸，对于社会也是一个沉重的负担。如果能够通过产前诊断，及早地发现胎儿存在的缺陷，就可以避免不幸的发生。2日、3日两天，由黑龙江省医师协会主办的中国·黑龙江2007胎儿宫内监护与诊断新进展学术研讨会在黑龙江玛丽亚妇产医院举行，国内外专家围绕着产前诊断的技术应用展开研讨。

　 已知胎儿先天缺陷达23种

　 中华预防医学会妇女保健学会主任委员、首都医科大学附属北京妇产医院的黄醒华教授告诉记者，先天缺陷可以表现在胎儿身体的各个系统，目前可以筛查出的疾病有23种。有关统计数字显示，新生儿的先天缺陷的发生率为11~13‰，但这仅仅是对在医院出生的新生儿进行调查得出的数据。

　 据新加坡医学研究院院士、新加坡KK医院妇产科主任杨秀峰教授介绍，临床常见的产前诊断包括四方面内容：问诊。医生要对孕妇的既往病史和家族遗传疾病进行了解，发现可能威胁胎儿健康的相关因素；验血。对孕妇的血清进行检测，对导致胎儿先天缺陷的因素进行风险评估；超声扫描。通过胎儿的形态检查发现先天缺陷；介入检查。抽取羊水提取标本，主要是针对孕妇验血检查后，评估为高可能性缺陷的要依此最终诊断。

　 怀孕18~24周需做产前诊断

　 73岁的言莱菁主任医师是我省著名超声科专家，中国超声医学工程学会的常务理事，现为黑龙江玛丽亚妇产医院的特聘教授。她说，产前诊断近年在我省发展迅速，筛查出大量的畸形胎儿。仅以哈市红十字中心医院为例，该院一天可接待80位要做产前诊断的孕妇，每天都会发现3~5例有缺陷的胎儿。

　 一旦诊断出胎儿先天缺陷，孕妇就可能需要引产，因此产前诊断的准确性关乎生命的去与留。但客观存在的问题是，产前诊断的准确率并不能达到100％。杨秀峰教授提供的数字显示：在欧洲的一些国家，100个先心病患儿中，通过产前诊断能够被发现的约在40~50％。

　 对于上述问题，言莱菁主任医师进行了分析。一是诊断技术的局限性，有些胎儿缺陷还无法通过现有的设备所发现。二是胎儿体位原因。如有的胎儿一个手上先天长有6个手指，通常胎儿的手是攥着的，因此通过超声检查也难以发现。三是孕期或早或晚。在怀孕早期，羊水过少，在没有羊水的衬托下，超声检查也不易发现胎儿畸形。四是人员的诊断水平不足。这方面原因在我省基层医疗机构最为普遍，相应的培训亟待加强。

　 产前诊断尚未普及

　 黄醒华教授指出，胎儿在子宫内发育受限和发育加速都会加大未来成人病的发病率。因此，通过产前诊断许多健康问题可在早期即被预知，得到早期干预。

　 黑龙江玛丽亚妇产医院副院长、原哈市第一医院妇产科主任李伯如强调，目前，产前诊断还不具有普遍性，大多孕妇做检查主要是为了确定是否怀孕和鉴别男女性别，这种不分主次的错误观念亟待改变。目前，我省的部分医院陆续开展了产前诊断的服务项目，但从业人员的诊断水平良莠不齐。该院此次承办的学术会议，将促进我省产前诊断水平，减少畸形新生儿出生，提高人口素质。